WOLS sendromu nedir?

Amaç: De novo 4p16 .3 duplikasyonu 4. kromozomun k›sa kolunda nadir görülen parsiyel bir kromozom anomalisidir. Bu anomali ailesel dengeli translokasyon veya de-novo dupli- kasyon sonucu oluflabilir.

Wolf -Hirschhorn Sendromu (WHS):Zihinsel engel, kraniofasiyal anormallikler, kalp, iskelet, ürogenital problemler ve nöbetler ile karakterize bir gelişimsel bozukluktur.

Wolf-Hirschhorn sendromu (WHS), 4. kromozomun kısa kolunun distal kısmında delesyon (4p -) sonucu oluşan, psikomotor geriliğe genellikle prenatal ve postnatal büyüme geriliğinin eşlik ettiği, ağır mental retardasyon, tipik yüz anomalileri, orta hat defektleri, iskelet anomalileri, hipotoni ve nöbet varlığı ile …

Bu duruma, kromozom 1’in kısa kolundaki (p) en dış banttaki genetik bir silme (DNA segmentinin kaybı) neden olur . En yaygın silme sendromlarından biridir. Sendromun her 5.000 ila 10.000 doğumdan birinde meydana geldiği tahmin edilmektedir. Spontan gelişen kromozom anomalisi (1p36) sonucu ortaya çıkar.