1p36 delesyon sendromu , orta ila şiddetli zeka geriliği, gecikmiş büyüme, hipotoni, nöbetler, sınırlı konuşma yeteneği, malformasyonlar, işitme ve görme bozukluğu ve farklı yüz özellikleri ile karakterize konjenital bir genetik bozukluktur. Belirtiler, kromozomal delesyonun tam yerine bağlı olarak değişebilir.
Read moreDelesyon nedir?
Delesyon , genetikte bir kromozomun bir parçasının kopup, kaybolmasıyla meydana gelen kromozom anomalilerindendir. Kopan parçadaki genler kaybolur yani eksilir ve ciddi genetik hastalıklara sebep olur. Kopan parça başka bir kromozoma bağlanmaz, yok olur. Hücre bölünmesine katılamaz.
Read more