Amaç: De novo 4p16 .3 duplikasyonu 4. kromozomun k›sa kolunda nadir görülen parsiyel bir kromozom anomalisidir. Bu anomali ailesel dengeli translokasyon veya de-novo dupli- kasyon sonucu oluflabilir.
Read moreWOLS sendromu nedir?
Wolf -Hirschhorn Sendromu (WHS):Zihinsel engel, kraniofasiyal anormallikler, kalp, iskelet, ürogenital problemler ve nöbetler ile karakterize bir gelişimsel bozukluktur.
Read more4p sendromu nedir?
Wolf-Hirschhorn sendromu (WHS), 4. kromozomun kısa kolunun distal kısmında delesyon (4p -) sonucu oluşan, psikomotor geriliğe genellikle prenatal ve postnatal büyüme geriliğinin eşlik ettiği, ağır mental retardasyon, tipik yüz anomalileri, orta hat defektleri, iskelet anomalileri, hipotoni ve nöbet varlığı ile …
Read moreDelesyon sendromu neden olur?
Bu duruma, kromozom 1’in kısa kolundaki (p) en dış banttaki genetik bir silme (DNA segmentinin kaybı) neden olur . En yaygın silme sendromlarından biridir. Sendromun her 5.000 ila 10.000 doğumdan birinde meydana geldiği tahmin edilmektedir. Spontan gelişen kromozom anomalisi (1p36) sonucu ortaya çıkar.
Read moreWolf hirschhorn sendromu nedir?
Wolf -Hirschhorn Sendromu (WHS):Zihinsel engel, kraniofasiyal anormallikler, kalp, iskelet, ürogenital problemler ve nöbetler ile karakterize bir gelişimsel bozukluktur.
Read moreCri du Chat sendromu hangi aşamada?
Bu sendroma sahip çocuklarda birçok anormallik de bulunur. Çoğu ölümcül neden çocuk 1 yaşına girmeden önce ortaya çıkar. Cri du chat sendromuna sahip olan ve 1 yaşına gelen çocukların yaşam süreleri normal olacaktır ancak büyük olasılıkla yaşamı boyunca fiziksel ve gelişimsel zorluklarla karşılaşacaktır.1 Şub 2021
Read moreTurner sendromu hangi mutasyon?
Turner sendromu , kromozom anomalisi sonucu ortaya çıkan ve kız çocuklarını etkileyen bir sendromdur; bir dişide eşey kromozomlarından birinin bulunmaması sonucu ortaya çıkar. Turner sendromluların fenotipi dişi olarak görülür fakat; eşey organları ve eşey hücreleri gelişmez. Kısır bireylerdir.
Read more