Jacobsen sendromu kromozom anomalisi kökenlidir (11q deletion sendromu ). Kranyumda trigonosefali ve makrosefali saptanır. Hipertelorizm, kaş ve kirpik anomalileri, kikroftalmi, mikrokornea, epikantus, strabismus, ptozis ve koloboma varlığı önemli göz bulgularıdır.
Read moreWolf-hirschhorn syndrome nedir?
Wolf -Hirschhorn Sendromu (WHS):Zihinsel engel, kraniofasiyal anormallikler, kalp, iskelet, ürogenital problemler ve nöbetler ile karakterize bir gelişimsel bozukluktur.
Read moreWolf hirschhorn sendromu neden olur?
WHS, nadir görülen bebeğinizin 4. kromozomunda oluşan bir kopmaya bağlı ortaya çıkan genetik bir hastalıktır. Bu bebeğin anne karnında büyüme döneminde anormal hücre bölünmesiyle oluşur. Kromozomun herhangi bir kısmında oluşan kayıp, doğal gelişim sürecini etkileyecektir.
Read moreWolf hirschhorn syndrome nedir?
Wolf -Hirschhorn Sendromu (WHS):Zihinsel engel, kraniofasiyal anormallikler, kalp, iskelet, ürogenital problemler ve nöbetler ile karakterize bir gelişimsel bozukluktur.
Read moreWilliams sendromu ne demek?
Williams sendromu (Williams -Beuren sendromu ), 7. kromozomun uzun kolunda 26 genin silinmesiyle ortaya çıkan; ektodermal displazi bulguları da içeren, otosomal dominant geçen kalıtsal bir sendromdur. Genel gelişme geriliği izlenir, hastaların çoğu zayıftır.
Read more