Williams sendromu belirtileri

Angelman Sendromu, ailede sadece tek kişide görülen; kromozom 15’de bulunan bir grup gendeki problemden kaynaklandığı düşünülen bir hastalıktır. Hastalığın temel bulguları zeka geriliği, yürüyüş-koordinasyon bozukluğu, konuşma bozukluğu, konvülziyon ve uygunsuz gülümsemelerdir.

Williams sendromlu küçük çocukların çoğu benzer yüz görünümüne sahiptir. Bu özelikler; küçük kalkık burun, uzun üst dudak, geniş ağız, dolgun dudaklar, küçük çene ve göz çevresinde şişkinlik vardır. Mavi ve yeşil gözlü çocuklarda iriste büyüme ve beyaz lekeler olabilir. Yüz hatları yaş geçtikçe belirginleşir.

Williams Sendromu Nasıl Anlaşılır? Williams sendromunun anlaşılması doğumdan hemen sonra veya görülen semptomlara bağlı olarak yaş ilerledikçe belli olur . Durum tipik olarak fiziksel özelliklerle teşhis edilebilir.1 Şub 2021

Williams Sendromu, 1961 yılında Beuren ve Williams isimli iki doktorun tanımladığı genetik bir hastalıktır. Bu hastalığa sebep olan şey, 7. kromozom çiftinin herhangi birinde meydana gelen bozukluktur. Hastalık aileden geçebileceği gibi kendiliğinden ortaya çıkan genetik mutasyonlar sebebiyle de oluşabilir.1 Nis 2021