Y kromozomunun varlığı erkeklerin cinsel özelliklerini sağlar, fakat testislerin az gelişmiş olması nedeniyle bazı erkeklerde yeterli testosteron üretimi de olmayabilir. Klinefelter sendromu mevcut erkeklerde hormon testleri, genetik testler, semen analizi ve kan testleri yapılarak kısırlık teşhis edilebilir.
Read moreJacobsen sendromu nedir?
Jacobsen sendromu kromozom anomalisi kökenlidir (11q deletion sendromu ). Kranyumda trigonosefali ve makrosefali saptanır. Hipertelorizm, kaş ve kirpik anomalileri, kikroftalmi, mikrokornea, epikantus, strabismus, ptozis ve koloboma varlığı önemli göz bulgularıdır.
Read moreWolf-hirschhorn syndrome nedir?
Wolf -Hirschhorn Sendromu (WHS):Zihinsel engel, kraniofasiyal anormallikler, kalp, iskelet, ürogenital problemler ve nöbetler ile karakterize bir gelişimsel bozukluktur.
Read moreWolf hirschhorn sendromu neden olur?
WHS, nadir görülen bebeğinizin 4. kromozomunda oluşan bir kopmaya bağlı ortaya çıkan genetik bir hastalıktır. Bu bebeğin anne karnında büyüme döneminde anormal hücre bölünmesiyle oluşur. Kromozomun herhangi bir kısmında oluşan kayıp, doğal gelişim sürecini etkileyecektir.
Read moreWolf hirschhorn syndrome nedir?
Wolf -Hirschhorn Sendromu (WHS):Zihinsel engel, kraniofasiyal anormallikler, kalp, iskelet, ürogenital problemler ve nöbetler ile karakterize bir gelişimsel bozukluktur.
Read moreCri du Chat hangi mutasyon?
Kedi miyavlaması sendromu, Kedi çığlığı sendromu veya tıptaki isimleriyle Cri du Chat sendromu ya da Cri -du -Chat sendromu (5p delesyon sendromu, 5p minus veya Lejeune sendromu olarak da isimlendirilir), 5. kromozomun bir parçasının kaybıyla ilişkili nadir bulunan bir genetik düzensizliktir.
Read more