Prader-Willi sendromu

Jacobsen sendromu kromozom anomalisi kökenlidir (11q deletion sendromu ). Kranyumda trigonosefali ve makrosefali saptanır. Hipertelorizm, kaş ve kirpik anomalileri, kikroftalmi, mikrokornea, epikantus, strabismus, ptozis ve koloboma varlığı önemli göz bulgularıdır.

WHS, nadir görülen bebeğinizin 4. kromozomunda oluşan bir kopmaya bağlı ortaya çıkan genetik bir hastalıktır. Bu bebeğin anne karnında büyüme döneminde anormal hücre bölünmesiyle oluşur. Kromozomun herhangi bir kısmında oluşan kayıp, doğal gelişim sürecini etkileyecektir.

Wolf -Hirschhorn Sendromu (WHS):Zihinsel engel, kraniofasiyal anormallikler, kalp, iskelet, ürogenital problemler ve nöbetler ile karakterize bir gelişimsel bozukluktur.