DELESYON (EKSİLME) Bir kromozom segmentinin kırılma sonucunda kaybolmasıdır ve dengesizliğe neden olur. Bu kopma iki türlü olabilir. Ya tek bir kırılma sonucunda terminal parça kaybolur (terminal delesyon ) ya da iki kırılma nedeniyle kopan parça aradan çıktıktan (interstisyel delesyon ) sonra iki parça tekrar kaynaşır.
Read moreCDC sendromu nedir?
Cri du Chat Sendromu yüksek tonlu ağlama, düşük doğum ağırlığı, gevşek kas tonusu, mikrosefali ve diğer potansiyel tıbbi komplikasyonlar ile karakterize edilir. “Cri du Chat” ifadesi kediye benzer yüksek ve ince tonlu ağlama nedeniyle bu sendroma verilmiştir.
Read more5p delesyon sendromu nedir?
Kedi miyavlaması sendromu , Kedi çığlığı sendromu veya tıptaki isimleriyle Cri du Chat sendromu ya da Cri-du-Chat sendromu (5p delesyon sendromu , 5p minus veya Lejeune sendromu olarak da isimlendirilir), 5. kromozomun bir parçasının kaybıyla ilişkili nadir bulunan bir genetik düzensizliktir.
Read moreKedi miyavlaması nasıl susturulur?
Kedinizin geceleri sizi uyandırmaması için neler yapabilirsiniz?
Read moreCri du Chat sendromu hangi mutasyon tipi?
Down sendromu , kromozomal sendromların en sık görülen tipi olup 21. kromozomun üç tane olması sonucu oluşmaktadır. Cri du chat sendromu ise 5 numaralı kromozomun kısa kolunun tamamen veya kısmen delesyonu sonucu ortaya çıkan otozomal genetik bir bozukluktur.
Read moreKedi miyavlaması neye işarettir?
İlgi arayışı – Çoğu kişi kedilerin yalnız kalmayı sevdiğini düşünse de kediler genellikle oyun başlatmak, kendini sevdirmek veya onlarla konuşmanızı sağlamak için miyavlarlar. Açlık – Kediniz, mama kabı boşsa kesinlikle size hatırlatacaktır ve beslenme saati yaklaştıkça daha fazla ses çıkaracağını fark edebilirsiniz.
Read moreWilliams sendromu ne demek?
Williams sendromu (Williams -Beuren sendromu ), 7. kromozomun uzun kolunda 26 genin silinmesiyle ortaya çıkan; ektodermal displazi bulguları da içeren, otosomal dominant geçen kalıtsal bir sendromdur. Genel gelişme geriliği izlenir, hastaların çoğu zayıftır.
Read more