Cri du Chat sendromu nedir kısaca?

Kedi miyavlaması sendromu , Kedi çığlığı sendromu veya tıptaki isimleriyle Cri du Chat sendromu ya da Cri -du -Chat sendromu (5p delesyon sendromu , 5p minus veya Lejeune sendromu olarak da isimlendirilir), 5. kromozomun bir parçasının kaybıyla ilişkili nadir bulunan bir genetik düzensizliktir.

Read more

Interstitial delesyon nedir?

DELESYON (EKSİLME) Bir kromozom segmentinin kırılma sonucunda kaybolmasıdır ve dengesizliğe neden olur. Bu kopma iki türlü olabilir. Ya tek bir kırılma sonucunda terminal parça kaybolur (terminal delesyon ) ya da iki kırılma nedeniyle kopan parça aradan çıktıktan (interstisyel delesyon ) sonra iki parça tekrar kaynaşır.

Read more

Kedi Miyavlamasi sendromu ne demek?

Kedi miyavlaması sendromu , Kedi çığlığı sendromu veya tıptaki isimleriyle Cri du Chat sendromu ya da Cri-du-Chat sendromu (5p delesyon sendromu , 5p minus veya Lejeune sendromu olarak da isimlendirilir), 5. kromozomun bir parçasının kaybıyla ilişkili nadir bulunan bir genetik düzensizliktir.

Read more

Kediler bize ne anlatır?

Miyavlama Miyavlama , kedilerin dilidir. Çoğu zaman bize bir şey anlatmak için miyavlarlar. Eğer kediniz size doğru miyavlıyorsa “Acıktım” veya “Beni sev!” diyor, başka bir kediye miyavlıyorsa selamlaşıyor olabilir. Kediler ayrıca miyavlayarak bir şeyi işaret de edebilirler.

Read more

Cri du Chat sendromu nedir?

Cri du chat Fransızcada ‘kedi ağlaması’ anlamına gelmektedir. Bu sendroma sahip olan bebekler, ağlayan kedilerin çıkardığı seslere benzer tiz bir ses çıkarırlar. Gırtlakta bulunan ve çocukların ağlama sesini etkileyen kromozomun silinmesi nedeniyle anormal bir şekilde gelişim yaşanır.

Read more

Williams sendromu ne demek?

Williams sendromu (Williams -Beuren sendromu ), 7. kromozomun uzun kolunda 26 genin silinmesiyle ortaya çıkan; ektodermal displazi bulguları da içeren, otosomal dominant geçen kalıtsal bir sendromdur. Genel gelişme geriliği izlenir, hastaların çoğu zayıftır.

Read more