Di George sendromu kaç yıl yaşar

DiGeorge sendromu (DGS) en sık görülen mikrodelesyon sendromu olup prevalansı 1/4000-1/6000 arasında değişmektedir. Embriyogenezis sırasında 22q11.2’de yaklaşık 3 megabaytlık (Mb) bir bölgenin kaybı nedeni ile ortaya çıkan sendromun kliniği oldukça değişkendir.

Di George sendromu 22. kromozomun (22q11) delesyonu (bir bölgenin silinmesi) ya da translokasyonu (başka bir kromozoma taşınması) sonucu kromozomun yeniden oluşması ile oluşan bir genetik anomalidir. Di George sendromu yaklaşık her 4,000 canlı doğumda bir (1:4000) olmak üzere oldukça nadir görülür.

Belirtileri ve bulguları: Öğrenme güçlükleri. Yarık damak. Tipik yüz görünümü (uzun yüz, uzun geniş burun, küçük burun delikleri, küçük aşağıda kulaklar, küçük çene, azalmış yüz hareketleri) Gelişme geriliği.3 Ara 2011