Di George sendromu 22. kromozomun (22q11) delesyonu (bir bölgenin silinmesi) ya da translokasyonu (başka bir kromozoma taşınması) sonucu kromozomun yeniden oluşması ile oluşan bir genetik anomalidir. Di George sendromu yaklaşık her 4,000 canlı doğumda bir (1:4000) olmak üzere oldukça nadir görülür.
Read moreDi George Sendromu Nasıl Anlaşılır?
Belirtileri ve bulguları: Öğrenme güçlükleri. Yarık damak. Tipik yüz görünümü (uzun yüz, uzun geniş burun, küçük burun delikleri, küçük aşağıda kulaklar, küçük çene, azalmış yüz hareketleri) Gelişme geriliği.3 Ara 2011
Read moreParsiyel DiGeorge sendromu nedir?
DiGeorge sendromu (DGS) en sık görülen mikrodelesyon sendromu olup prevalansı 1/4000-1/6000 arasında değişmektedir. Embriyogenezis sırasında 22q11.2’de yaklaşık 3 megabaytlık (Mb) bir bölgenin kaybı nedeni ile ortaya çıkan sendromun kliniği oldukça değişkendir.
Read more4p16 3 nedir?
Amaç: De novo 4p16 .3 duplikasyonu 4. kromozomun k›sa kolunda nadir görülen parsiyel bir kromozom anomalisidir. Bu anomali ailesel dengeli translokasyon veya de-novo dupli- kasyon sonucu oluflabilir.
Read moreWOLS sendromu nedir?
Wolf -Hirschhorn Sendromu (WHS):Zihinsel engel, kraniofasiyal anormallikler, kalp, iskelet, ürogenital problemler ve nöbetler ile karakterize bir gelişimsel bozukluktur.
Read more4p sendromu nedir?
Wolf-Hirschhorn sendromu (WHS), 4. kromozomun kısa kolunun distal kısmında delesyon (4p -) sonucu oluşan, psikomotor geriliğe genellikle prenatal ve postnatal büyüme geriliğinin eşlik ettiği, ağır mental retardasyon, tipik yüz anomalileri, orta hat defektleri, iskelet anomalileri, hipotoni ve nöbet varlığı ile …
Read moreDelesyon sendromu neden olur?
Bu duruma, kromozom 1’in kısa kolundaki (p) en dış banttaki genetik bir silme (DNA segmentinin kaybı) neden olur . En yaygın silme sendromlarından biridir. Sendromun her 5.000 ila 10.000 doğumdan birinde meydana geldiği tahmin edilmektedir. Spontan gelişen kromozom anomalisi (1p36) sonucu ortaya çıkar.
Read more