Tag: Delesyon sendromu belirtileri

Mikrodelesyon sendromları , gen diziliminin bir kısmının silinmesinden kaynaklanan genetik bozukluklardır. Gelişimsel gecikmelere, kalp hastalığına ve diğer klinik problemlere neden olabilirler.

Patau sendromu da (Trizomi 13), Trizomi 21 ve Trizomi 18 gibi tedavi edilemeyen ağır kromozomal bir bozukluklardan biridir. Bozuk,13. kromozomun vücut hücrelerinde iki adet yerine üç adet bulunmasından kaynaklanır. Yukarıda anlatılan diğer iki rahatsızlık gibi bunda da annenin hamilelik yaşı önemlidir.

Gen aileleri , bir atadan kalma genin birden fazla kopyalanmasından ve ardından mutasyon ve ıraksamadan ortaya çıktı. Yinelemeler, bir soy içinde meydana gelebilir (örneğin, insanlar şempanzelerde yalnızca bir kez bulunan bir genin iki kopyasına sahip olabilir) veya türleşmenin sonucudur.

1p36 delesyon sendromu, orta ila şiddetli zeka geriliği, gecikmiş büyüme, hipotoni, nöbetler, sınırlı konuşma yeteneği, malformasyonlar, işitme ve görme bozukluğu ve farklı yüz özellikleri ile karakterize konjenital bir genetik bozukluktur. Belirtiler , kromozomal delesyonun tam yerine bağlı olarak değişebilir.

Duplikasyon yani iki tane normal homoloğu ile karşılıklı geldiğinde bu fazla parça kısmı dışarıya doğru bir halka yapısı gösterir. Dolayısıyla Profaz I sırasında gözlenen ilmek veya halka yapıları delesyon veya duplikasyon olaylarına işaret eder.