Potocki-Lupski ve Smith-Magenis sendromları insan 17 . kromozom kısa kolu 11.2 bandıyla ilişkili sendromlardır. Bu bölgenin duplikasyonu Potocki-Lupski sendromu, delesyonu Smith-Magenis sendromu olarak tanımlanmaktadır [1].
Read more22q11 2 delesyon sendromu nedir?
DiGeorge sendromu 22. kromozomun (22q11 ) delesyonu (bir bölgenin silinmesi) ya da translokasyonu (başka bir kromozoma taşınması) sonucu kromozomun yeniden oluşması ile oluşan bir genetik anomalidir. Di George sendromu yaklaşık her 4,000 canlı doğumda bir (1:4000) olmak üzere oldukça nadir görülür.
Read moreDelesyon tedavisi nedir?
Delesyon tedavisi bu durumda ilaçla yapılmaz. Hastalığa yönelik olarak ağırlıklı olan tedavi, eğitim olmaktadır. Farklı eğitim türlerinin bir araya getirilmesi suretiyle ve çocuğun sahip olduğu özelliklerine uygun olarak özel bir eğitim verilmesiyle gerçekleştirilir.9 Eyl 2021
Read moreDelesyon neden olur?
Delesyon , genetikte bir kromozomun bir parçasının kopup, kaybolmasıyla meydana gelen kromozom anomalilerindendir. Kopan parçadaki genler kaybolur yani eksilir ve ciddi genetik hastalıklara sebep olur . Kopan parça başka bir kromozoma bağlanmaz, yok olur . Hücre bölünmesine katılamaz.
Read moreInterstitial delesyon nedir?
DELESYON (EKSİLME) Bir kromozom segmentinin kırılma sonucunda kaybolmasıdır ve dengesizliğe neden olur. Bu kopma iki türlü olabilir. Ya tek bir kırılma sonucunda terminal parça kaybolur (terminal delesyon ) ya da iki kırılma nedeniyle kopan parça aradan çıktıktan (interstisyel delesyon ) sonra iki parça tekrar kaynaşır.
Read moreDelesyon sendromu nedir?
1p36 delesyon sendromu , orta ila şiddetli zeka geriliği, gecikmiş büyüme, hipotoni, nöbetler, sınırlı konuşma yeteneği, malformasyonlar, işitme ve görme bozukluğu ve farklı yüz özellikleri ile karakterize konjenital bir genetik bozukluktur. Belirtiler, kromozomal delesyonun tam yerine bağlı olarak değişebilir.
Read moreDelesyon nedir?
Delesyon , genetikte bir kromozomun bir parçasının kopup, kaybolmasıyla meydana gelen kromozom anomalilerindendir. Kopan parçadaki genler kaybolur yani eksilir ve ciddi genetik hastalıklara sebep olur. Kopan parça başka bir kromozoma bağlanmaz, yok olur. Hücre bölünmesine katılamaz.
Read more