1p36 delesyon sendromu , orta ila şiddetli zeka geriliği, gecikmiş büyüme, hipotoni, nöbetler, sınırlı konuşma yeteneği, malformasyonlar, işitme ve görme bozukluğu ve farklı yüz özellikleri ile karakterize konjenital bir genetik bozukluktur. Belirtiler, kromozomal delesyonun tam yerine bağlı olarak değişebilir.
Read moreDelesyon nedir?
Delesyon , genetikte bir kromozomun bir parçasının kopup, kaybolmasıyla meydana gelen kromozom anomalilerindendir. Kopan parçadaki genler kaybolur yani eksilir ve ciddi genetik hastalıklara sebep olur. Kopan parça başka bir kromozoma bağlanmaz, yok olur. Hücre bölünmesine katılamaz.
Read moreKedi sendromu hastalığı nedir?
Cri du chat sendromu genetik bir durumdur. Bu sendroma sahip olan bebekler, ağlayan kedilerin çıkardığı seslere benzer tiz bir ses çıkarırlar. Gırtlakta bulunan ve çocukların ağlama sesini etkileyen kromozomun silinmesi nedeniyle anormal bir şekilde gelişim yaşanır.1 Şub 2021
Read moreCri du Chat sendromu hangi mutasyon tipi?
Down sendromu , kromozomal sendromların en sık görülen tipi olup 21. kromozomun üç tane olması sonucu oluşmaktadır. Cri du chat sendromu ise 5 numaralı kromozomun kısa kolunun tamamen veya kısmen delesyonu sonucu ortaya çıkan otozomal genetik bir bozukluktur.
Read moreKedi miyavlaması neye işarettir?
İlgi arayışı – Çoğu kişi kedilerin yalnız kalmayı sevdiğini düşünse de kediler genellikle oyun başlatmak, kendini sevdirmek veya onlarla konuşmanızı sağlamak için miyavlarlar. Açlık – Kediniz, mama kabı boşsa kesinlikle size hatırlatacaktır ve beslenme saati yaklaştıkça daha fazla ses çıkaracağını fark edebilirsiniz.
Read more