Turner sendromu , kromozom anomalisi sonucu ortaya çıkan ve kız çocuklarını etkileyen bir sendromdur; bir dişide eşey kromozomlarından birinin bulunmaması sonucu ortaya çıkar. Turner sendromluların fenotipi dişi olarak görülür fakat; eşey organları ve eşey hücreleri gelişmez. Kısır bireylerdir.
Read moreWolf hirschhorn sendromu nedir?
Wolf -Hirschhorn Sendromu (WHS):Zihinsel engel, kraniofasiyal anormallikler, kalp, iskelet, ürogenital problemler ve nöbetler ile karakterize bir gelişimsel bozukluktur.
Read moreCDC sendromu nedir?
Cri du Chat Sendromu yüksek tonlu ağlama, düşük doğum ağırlığı, gevşek kas tonusu, mikrosefali ve diğer potansiyel tıbbi komplikasyonlar ile karakterize edilir. “Cri du Chat” ifadesi kediye benzer yüksek ve ince tonlu ağlama nedeniyle bu sendroma verilmiştir.
Read more5p delesyon sendromu nedir?
Kedi miyavlaması sendromu , Kedi çığlığı sendromu veya tıptaki isimleriyle Cri du Chat sendromu ya da Cri-du-Chat sendromu (5p delesyon sendromu , 5p minus veya Lejeune sendromu olarak da isimlendirilir), 5. kromozomun bir parçasının kaybıyla ilişkili nadir bulunan bir genetik düzensizliktir.
Read moreKedi miyavlaması nasıl susturulur?
Kedinizin geceleri sizi uyandırmaması için neler yapabilirsiniz?
Read moreWilliams sendromu ne demek?
Williams sendromu (Williams -Beuren sendromu ), 7. kromozomun uzun kolunda 26 genin silinmesiyle ortaya çıkan; ektodermal displazi bulguları da içeren, otosomal dominant geçen kalıtsal bir sendromdur. Genel gelişme geriliği izlenir, hastaların çoğu zayıftır.
Read moreKedi sendromu hastalığı nedir?
Cri du chat sendromu genetik bir durumdur. Bu sendroma sahip olan bebekler, ağlayan kedilerin çıkardığı seslere benzer tiz bir ses çıkarırlar. Gırtlakta bulunan ve çocukların ağlama sesini etkileyen kromozomun silinmesi nedeniyle anormal bir şekilde gelişim yaşanır.1 Şub 2021
Read more