Cri du Chat sendromu nedir kısaca?

Kedi miyavlaması sendromu , Kedi çığlığı sendromu veya tıptaki isimleriyle Cri du Chat sendromu ya da Cri -du -Chat sendromu (5p delesyon sendromu , 5p minus veya Lejeune sendromu olarak da isimlendirilir), 5. kromozomun bir parçasının kaybıyla ilişkili nadir bulunan bir genetik düzensizliktir.

Read more

Interstitial delesyon nedir?

DELESYON (EKSİLME) Bir kromozom segmentinin kırılma sonucunda kaybolmasıdır ve dengesizliğe neden olur. Bu kopma iki türlü olabilir. Ya tek bir kırılma sonucunda terminal parça kaybolur (terminal delesyon ) ya da iki kırılma nedeniyle kopan parça aradan çıktıktan (interstisyel delesyon ) sonra iki parça tekrar kaynaşır.

Read more

How does Cri du Chat affect the brain?

Cri-du-Chat syndrome, or “cat-cry syndrome,” is due to a large deletion of the terminal short arm of chromosome 5. Therefore, the disorder is also called the 5p-syndrome. Characteristic clinical manifestations of this syndrome are cat-like high-pitched cries, psychomotor retardation, microcephaly and hypertelorism .

Read more