Wolf -Hirschhorn Sendromu (WHS):Zihinsel engel, kraniofasiyal anormallikler, kalp, iskelet, ürogenital problemler ve nöbetler ile karakterize bir gelişimsel bozukluktur.
Read moreCri du Chat sendromu nedir?
Cri du chat Fransızcada ‘kedi ağlaması’ anlamına gelmektedir. Bu sendroma sahip olan bebekler, ağlayan kedilerin çıkardığı seslere benzer tiz bir ses çıkarırlar. Gırtlakta bulunan ve çocukların ağlama sesini etkileyen kromozomun silinmesi nedeniyle anormal bir şekilde gelişim yaşanır.
Read moreWilliams sendromu ne demek?
Williams sendromu (Williams -Beuren sendromu ), 7. kromozomun uzun kolunda 26 genin silinmesiyle ortaya çıkan; ektodermal displazi bulguları da içeren, otosomal dominant geçen kalıtsal bir sendromdur. Genel gelişme geriliği izlenir, hastaların çoğu zayıftır.
Read more