DELESYON (EKSİLME) Bir kromozom segmentinin kırılma sonucunda kaybolmasıdır ve dengesizliğe neden olur. Bu kopma iki türlü olabilir. Ya tek bir kırılma sonucunda terminal parça kaybolur (terminal delesyon ) ya da iki kırılma nedeniyle kopan parça aradan çıktıktan (interstisyel delesyon ) sonra iki parça tekrar kaynaşır.
Read moreTurner sendromu hangi mutasyon?
Turner sendromu , kromozom anomalisi sonucu ortaya çıkan ve kız çocuklarını etkileyen bir sendromdur; bir dişide eşey kromozomlarından birinin bulunmaması sonucu ortaya çıkar. Turner sendromluların fenotipi dişi olarak görülür fakat; eşey organları ve eşey hücreleri gelişmez. Kısır bireylerdir.
Read moreWolf hirschhorn sendromu nedir?
Wolf -Hirschhorn Sendromu (WHS):Zihinsel engel, kraniofasiyal anormallikler, kalp, iskelet, ürogenital problemler ve nöbetler ile karakterize bir gelişimsel bozukluktur.
Read moreCri du Chat sendromu hangi aşamada?
Bu sendroma sahip çocuklarda birçok anormallik de bulunur. Çoğu ölümcül neden çocuk 1 yaşına girmeden önce ortaya çıkar. Cri du chat sendromuna sahip olan ve 1 yaşına gelen çocukların yaşam süreleri normal olacaktır ancak büyük olasılıkla yaşamı boyunca fiziksel ve gelişimsel zorluklarla karşılaşacaktır.1 Şub 2021
Read more