Wolf-Hirschhorn sendromu (WHS ), 4. kromozomun kısa kolunun distal kısmında delesyon (4p-) sonucu oluşan, psikomotor geriliğe genellikle prenatal ve postnatal büyüme geriliğinin eşlik ettiği, ağır mental retardasyon, tipik yüz anomalileri, orta hat defektleri, iskelet anomalileri, hipotoni ve nöbet varlığı ile …
Read moreKlinefelter sendromu nasıl anlaşılır?
Y kromozomunun varlığı erkeklerin cinsel özelliklerini sağlar, fakat testislerin az gelişmiş olması nedeniyle bazı erkeklerde yeterli testosteron üretimi de olmayabilir. Klinefelter sendromu mevcut erkeklerde hormon testleri, genetik testler, semen analizi ve kan testleri yapılarak kısırlık teşhis edilebilir.
Read moreDelesyon nedir?
Delesyon , genetikte bir kromozomun bir parçasının kopup, kaybolmasıyla meydana gelen kromozom anomalilerindendir. Kopan parçadaki genler kaybolur yani eksilir ve ciddi genetik hastalıklara sebep olur. Kopan parça başka bir kromozoma bağlanmaz, yok olur. Hücre bölünmesine katılamaz.
Read moreWolf-hirschhorn sendromu nedir?
Wolf -Hirschhorn Sendromu (WHS):Zihinsel engel, kraniofasiyal anormallikler, kalp, iskelet, ürogenital problemler ve nöbetler ile karakterize bir gelişimsel bozukluktur.
Read moreWolf-hirschhorn sendromu neden olur?
WHS, nadir görülen bebeğinizin 4. kromozomunda oluşan bir kopmaya bağlı ortaya çıkan genetik bir hastalıktır. Bu bebeğin anne karnında büyüme döneminde anormal hücre bölünmesiyle oluşur. Kromozomun herhangi bir kısmında oluşan kayıp, doğal gelişim sürecini etkileyecektir.
Read moreDelesyon sendromu nedir?
1p36 delesyon sendromu , orta ila şiddetli zeka geriliği, gecikmiş büyüme, hipotoni, nöbetler, sınırlı konuşma yeteneği, malformasyonlar, işitme ve görme bozukluğu ve farklı yüz özellikleri ile karakterize konjenital bir genetik bozukluktur. Belirtiler, kromozomal delesyonun tam yerine bağlı olarak değişebilir.
Read moreKedi Miyavlamasi sendromu nasıl anlaşılır?
Hastalarda düşük doğum ağırlığı, büyüme geriliği ve kedi miyavlamasına benzer şekilde tiz ve yüksek sesli ağlama belirtilerinin görüldüğünü aktaran Yarar, “Bu hastalarda zeka geriliği, uyku problemleri, gevşek kaslar, beslenme problemleri, reflü, salya akması, kabızlık, yuvarlak yüz, birbirinden uzak yerleşimli gözler, …
Read more