1p36 delesyon sendromu neden olur

Potocki-Lupski ve Smith-Magenis sendromları insan 17 . kromozom kısa kolu 11.2 bandıyla ilişkili sendromlardır. Bu bölgenin duplikasyonu Potocki-Lupski sendromu, delesyonu Smith-Magenis sendromu olarak tanımlanmaktadır [1].

DiGeorge sendromu 22. kromozomun (22q11 ) delesyonu (bir bölgenin silinmesi) ya da translokasyonu (başka bir kromozoma taşınması) sonucu kromozomun yeniden oluşması ile oluşan bir genetik anomalidir. Di George sendromu yaklaşık her 4,000 canlı doğumda bir (1:4000) olmak üzere oldukça nadir görülür.

Delesyon tedavisi bu durumda ilaçla yapılmaz. Hastalığa yönelik olarak ağırlıklı olan tedavi, eğitim olmaktadır. Farklı eğitim türlerinin bir araya getirilmesi suretiyle ve çocuğun sahip olduğu özelliklerine uygun olarak özel bir eğitim verilmesiyle gerçekleştirilir.9 Eyl 2021

Delesyon , genetikte bir kromozomun bir parçasının kopup, kaybolmasıyla meydana gelen kromozom anomalilerindendir. Kopan parçadaki genler kaybolur yani eksilir ve ciddi genetik hastalıklara sebep olur . Kopan parça başka bir kromozoma bağlanmaz, yok olur . Hücre bölünmesine katılamaz.