Williams sendromu ne demek?

Williams sendromu (Williams -Beuren sendromu ), 7. kromozomun uzun kolunda 26 genin silinmesiyle ortaya çıkan; ektodermal displazi bulguları da içeren, otosomal dominant geçen kalıtsal bir sendromdur. Genel gelişme geriliği izlenir, hastaların çoğu zayıftır.

Sizin İçin Seçtik  Cri du Chat hangi mutasyon?

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *