Hastalarda düşük doğum ağırlığı, büyüme geriliği ve kedi miyavlamasına benzer şekilde tiz ve yüksek sesli ağlama belirtilerinin görüldüğünü aktaran Yarar, “Bu hastalarda zeka geriliği, uyku problemleri, gevşek kaslar, beslenme problemleri, reflü, salya akması, kabızlık, yuvarlak yüz, birbirinden uzak yerleşimli gözler, …