Delesyon sendromu nedir?

1p36 delesyon sendromu , orta ila şiddetli zeka geriliği, gecikmiş büyüme, hipotoni, nöbetler, sınırlı konuşma yeteneği, malformasyonlar, işitme ve görme bozukluğu ve farklı yüz özellikleri ile karakterize konjenital bir genetik bozukluktur. Belirtiler, kromozomal delesyonun tam yerine bağlı olarak değişebilir.

Sizin İçin Seçtik  Klinefelter sendromu nasıl anlaşılır?

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *