Down sendromu , kromozomal sendromların en sık görülen tipi olup 21. kromozomun üç tane olması sonucu oluşmaktadır. Cri du chat sendromu ise 5 numaralı kromozomun kısa kolunun tamamen veya kısmen delesyonu sonucu ortaya çıkan otozomal genetik bir bozukluktur.