Nadir hastalıklar , Avrupa ve diğer gelişmiş ülkelerdeki tanımıyla; 2000’de 1 ya da daha az sıklıkta görülen, çoğu ilerleyici, metabolik, kronik ve bazıları ölümcül olabilen hastalıklardır. Literatürde yaklaşık 8000 nadir hastalık tanımlanmıştır ve bu hastalıkların % 80’i genetik geçişlidir.